Chromozomy jsou specifické buněčné struktury složené z DNA, která je nositelkou genetické informace. Běžná lidská buňka má 46 chromozomů. Zdraví lidé dědí 23 chromozomů od matky a 23 chromozomů od otce. Někdy se ale vlivem mutace stane, že buňka obsahuje jeden chromozom navíc. Tato nepatrná odchylka je přitom příčinou závažných nemocí, které se projeví na mentálním i tělesném zdraví dítěte, jež se s takovým syndromem narodí. Chromozomové trisomie sice léčit nelze, moderní medicína jim však umí účinně předcházet již před samotným početím.
„Přítomnost nadbytečného chromozomu je zpravidla náhodným jevem. Četnost jeho výskytu je spojována především s vysokým věkem matky. Zatímco dvacetiletá žena přivede na svět dítě s Downovým syndromem v jednom z 1 500 případů, u žen nad 35 let je to už každé čtyřsté živě narozené dítě a po 45. roku věku matky dokonce každé třicáté. S rozvojem preimplantačních i prenatálních diagnostických metod se výskyt daří úspěšně snižovat. Nemoci způsobené trisomií, jak se takovému ztrojení chromozomu říká, jsou však neléčitelné,“ uvádí lékařka Kateřina Veselá, ředitelka reprodukční kliniky Repromeda.
Downův, Patauův či Edwardsův syndrom
Mezi nejčastější trisomie patří ty, při nichž dojde ke zmnožení 21. chromozomu a které způsobují právě zmíněný Downův syndrom. S člověkem s tímto postižením se v životě setkal snad každý, jedná se totiž o onemocnění, které je sice závažné, ale slučitelné se životem. Jeho nositelé se ve větší či menší míře i díky nejrůznějším nadacím zapojují do fungování ve společnosti a jsou snadno rozeznatelní svými charakteristickými obličejovými a postavovými rysy, jakými jsou mandlové oči, kulatý obličej či široké ruce s typickou dlaňovou rýhou.
Dalšími známými trisomiemi s fatálním dopadem jsou Edwardsův a Patauův syndrom. Při Patauově syndromu je přítomen třetí chromozom označený číslem 13 a projevuje se příznaky jako mikrocefalie (velmi malá hlava), mikrognacie (velmi malá čelist), anoftalmie (chybějící oči) a další. Edwardsův syndrom je dán trojitým chromozomem 18 a nese řadu rozličných příznaků, mezi jinými například nízkou porodní váhu, mentální retardaci, srdeční poruchy či malou, abnormálně tvarovanou hlavičku. V případě obou syndromů dochází často k samovolnému potratu postiženého plodu, míra přežití u živě narozeného miminka pak zpravidla nepřesahuje více než pár měsíců.
„Jedná se o smutná onemocnění, která v případě výskytu zásadně ovlivní život a chod celé rodiny. Příchod miminka by měla být očekávaná a radostná událost, taková diagnóza s sebou ale nese především obrovský strach a stres způsobený nutností složitých a nepříjemných rozhodnutí. Současná reprodukční medicína zná způsoby, jak těmto syndromům předcházet, a to i dříve, než vůbec dojde k početí postiženého plodu,“ doplňuje lékařka.
Diagnostika v těhotenství, ale i před ním
Diagnostika odchylek, jakými jsou trisomie, se provádí analýzou DNA plodu. V minulosti byla z těla matky získávána převážně takzvanou amniocentézou, tedy odběrem plodové vody pomocí tenké jehly. V současnosti jsou ale dostupné také neinvazivní metody. K jejich provedení stačí pouze vzorek krve těhotné ženy. „Během těhotenství kolují v krvi nastávající matky i malé části DNA plodu. Tu v laboratořích dokážou odborníci izolovat a následně zanalyzovat prostřednictvím pokročilého technologického procesu za účelem zjištění přítomnosti jakékoli změny počtu chromozomů,“ vysvětluje Kateřina Veselá.
Ideální pak je, pokud k odhalení možné trisomie dojde ještě před samotným početím takto postiženého miminka. „U nás na klinice nabízíme metody vyšetření nastávajících rodičů, abychom zjistili, zda u nich hrozí riziko zplození nemocného dítěte. Případně se u pacientů podstupujících metody asistované reprodukce provádí takzvané preimplantační testování embryí. Nejčastěji k preimplantačnímu testování přistupujeme u dvojic, které se potýkají s opakovanými potraty, u těch, které již v minulosti zažily těhotenství s nemocným plodem, nebo u nichž se onemocnění vyskytlo v rodině,“ podotýká lékařka s tím, že prediktivní genetické testování lze samozřejmě provést i v případě, že si nastávající rodiče jen chtějí být sami jistí svým zdravím i zdravím budoucího potomka.
